O dabar įsivaizduokime kitą scenarijų. Mes nesijaučiame blogai, bet mus vis tiek tiria. Profilaktiškai. Tiria, net jeigu tyrimo metodai yra pavojingi gyvybei. Ir jeigu gauti rezultatai leidžia nustatyti ar bent įtarti gręsiančią ligą - mūsų laukia ne savanoriškas gydymas, o priverstinė mirtis. Skamba žiauriai, ar ne? Toks scenarijus įmanomas tik siaubo filmuose, sakysite? Taip. Siaubo filmuose ir... akušerijoje.
Kai tyrimų tikslas nėra pagalba sergančiam
Egzistuoja tokia nėčiosioms atliekamų tyrimų grupė, pavadinimu "prenatalinė diagnostika". Jos tikslas įvertinti dar negimusio vaikelio riziką sirgti įvairiomis genetinėmis ligomis. Kai kurie iš šių tyrimų yra neinvaziniai ir laikomi nekenksmingais. Kitų tyrimų atlikimas kelia tiesoginę grėsmę kūdikio gyvybei. Vieni gali gana tiksliai įvertinti vaikučio būklę, kiti pateikia tik miglotą susirgimo tikimybę. Tačiau visi šie tyrimai turi vieną bendrą bruožą - dauguma ligų, kurias įmanoma nustatyti ar įtarti šių tyrimų pagalba, - neturi gydymo galimybių. Dažniausiai vienintelė "pagalba", kurią blogų tyrimų rezultatų atveju tegali suteikti medicina, - nėštumo nutraukimas. Tyrimų objektui - mamos įsčiose augančiam vaikui - tai priešlaikinė, priverstinė ir tikėtinai skausminga mirtis.
Kada rekomenduojama atlikti prenatalinius tyrimus
Pagal LR SAM įsakymą Lietuvoje prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra atliekama tik esant padidintos rizikos veiksniams ir ji apmokama iš privalomojo sveikatos draudimo (PSD) fondo lėšų. Kitaip sakant nemokamas vaisiaus raidos įvertinimas ultragarsu yra siūlomas visoms nėščiosioms, o kiti prenatalinės diagnostikos tyrimai siūlomi tik esant tam tikroms aplinkybėms:
- vyresnio amžiaus moteris (gimdymo metu ji bus 35 metų arba vyresnė)
- vyresnio amžiaus vyras (>42 metų)
- ankstesni nėštumai buvo nesėkmingi (persileidimai, nesivystantis vaisius, negyvas arba apsigimęs kūdikis..)
- vienas iš tėvų serga genetine liga
- vieno iš tėvų giminėje yra sergančių genetine liga
- tėvus sieja giminystės ryšiai
- nėštumo metu moteris sirgo infekcine liga (raudoniuke, toksoplazmoze..) arba buvo paveikta žalingų cheminių medžiagų (vaistų, narkotikų)
- nustatyta nėštumo ar vaisiaus patologija
- nustatyti biocheminiai apsigimimų žymenys
- nėštumas vystosi po dirbtinio apvaisinimo
Prenatalinės diagnostikos tyrimų grupės
Visus prenatalinius tyrimus galima suskirstyti į grupes pagal jų atlikimo laiką, pagal patikimumą ir pagal pavojingumą. Prenatalinė diagnostika dažniausiai taikoma pirmame ir/arba antrame nėštumo trimestre. Dažniausiai iš pradžių atliekami mažiau rizikingi ir mažiau patikimi tyrimai apsigimimų rizikai (tikimybei) įvertinti, ir pagal jų rezultatus siūloma arba nesiūloma atlikti labiau pavojingus, tačiau ir patikimesnius tyrimus konkrečių apsigimimų diagnozavimui.
Apibendrinant prenatalinės diagnostikos būdus galima būtų suskirstyti taip:
| TRIMESTRAS | TYRIMAS | PATIKIMUMAS | PAVOJINGUMAS |
| Pirmas trimestras (11-14 sav.) | Echoskopija (tyrimas ultragarsu) | Įvertina apsigimimų riziką (tikimybę) | Nekelia pavojaus vaisiui |
| Pirmas trimestras (11-14 sav.) | Dvigubas nėščiosios kraujo tyrimas | Įvertina apsigimimų riziką (tikimybę) | Nekelia pavojaus vaisiui |
| Pirmas trimestras (nuo 10-11 sav.) | Choriono gaurelių biopsija | Nustato chromosominius apsigimimus | Komplikacijų (persileidimo) rizika 2-3% |
| Antras trimestras (18-22 sav.) | Echoskopija ir doplerometrija (tyrimas ultragarsu) | Įvertina apsigimimų riziką (tikimybę) | Nekelia pavojaus vaisiui |
| Antras trimestras (14-22 sav.) | Trigubas nėščiosios kraujo tyrimas | Įvertina apsigimimų riziką (tikimybę) | Nekelia pavojaus vaisiui |
| Antras trimestras (nuo 15 sav.) | Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) | Nustato chromosominius apsigimimus | Komplikacijų (persileidimo) rizika ~1% |
| Antras trimestras (nuo 18-20 sav.) | Kordocentezė (virkštelės kraujo tyrimas) | Nustato chromosominius apsigimimus | Komplikacijų (persileidimo) rizika ~7% |
Tyrimai ultragarsu
Šiuo metu populiariausias ir būsimų tėvų labiausiai laukiamas yra tyrimas ultragarsu. 11-14 ir/arba 18-22 nėštumo savaitėmis jis yra siūlomas visoms nėščiosioms. Šio tyrimo metu tėvai džiaugiasi galėdami žvilgtelėti, kaip atrodo jų būsimas kūdikis, pasiklausyti, kaip plaka jo maža širdutė. Na o gydytojo siekis yra patikslinti, ar nėra nukrypimų nuo normalios nėštumo raidos.
Pirmojo trimestro ultragarsinė patikra
Ultragarsinio tyrimo metu, gydytojas akušeris ginekologas apžiūri gimdą ir jos priedus. Pasižiūri kiek yra vaisių ir kur jie prisitvirtinę. Paklauso širdelės ir išmatuoja ilgį (nuo viršugalvio iki sėdmenų). Be to gydytojas apžiūri, ar nėra didelių vaisiaus raidos ydų (blogai susiformavusių galūnių ar gyvybiškai svarbių organų), įvertina chromosominių anomalijų požymius (sprando vaiskumą, nosies kaulą) ir esant poreikiui įvertina vaisiaus kraujotaką (pro triburį vožtuvą ir veninį lataką).Antrojo trimestro ultragarsinė patikra
Ultragarsinio tyrimo metu gydytojas akušeris ginekologas išmatuoja vaikučio dydį (galvos plotį ir apimtį, pilvo apimtį ir šlaunikaulio ilgį), apžiūri placentą ir jos įsitvirtinimo vietą ir įvertina kiek yra vaisiaus vandenų.Papildomai vertinami “švelnieji” chromosomų anomalijų žymenys:
- 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas): nosies aplazija, padidėjusi sprando raukšlė, širdies ydos, padidėjusio echogeniškumo židiniai širdyje, dvylikapirštės žarnos atrezija, padidėjusio echogeniškumo žarnynas, hidronefrozė, trumpas šlaunikaulis ir žastikaulis, padidėjęs tarpas tarp nykščio ir kitų kojos pirštų, penktojo rankos piršto deformacija arba penktojo rankos piršto vidurinio pirštakaulio hipoplazija.
- 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas): braškės formos galva, kraujagyslinio rezginio cistos, didžiosios smegenų jungties (corpus callosum) agenezė, padidėjusi didžioji cisterna (cisterna magna), įskila lūpa ir gomurys, mikrognatija, padidėjusi sprando vaiskuma, širdies ydos, diafragmos išvarža, stemplės atrezija, bambos išvarža, viena virkštelės arterija, inkstų anomalijos, padidėjusio echogeniškumo žarnynas, mielomeningocele, sulėtėjęs vaisiaus augimas, trumpos galūnės, stipinkaulio aplazija, susikryžiavę pirštai, šleivapėdyste, vertikalus šokikaulis (angl. rocker bottom feet).
- 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas): holoprozencefalija, mikrocefalija, veido anomalijos, širdies ydos, padidėję ir echogeniški inkstai, pilvo sienos defektai ir polidaktilija.
- Triploidija (visų chromosomų yra po tris), kai papildomas chromosomų rinkinys paveldėtas iš tėvo: placentos pūslinė išvisa, o nėštumas retai kada trunka ilgiau kaip 20 savaičių. Jei dvigubas chromosomų rinkinys paveldėtas iš motinos, nėštumas gali augti ir iki trečiojo trimestro. Placenta paprastai būna normalios struktūros, bet plona, o vaisiui nustatomas didelio laipsnio asimetrinis augimo sulėtėjimas. Dažniausiai būna nedidelė ventrikulomegalija, mikrognatija, širdies ydos, mielomeningocelė, sindaktilija, palinkęs į priekį (angl. “hitch-hiker“ toe) pirmasis kojos pirštas.
- Ternerio sindromas (kai paskutinėje chromosomų poroje nėra arba pažeista lyties chromosoma): didelės sprando srities higromos, bendroji vaisiaus vandenė, nedidelis hidrotoraksas ir ascitas, širdies ydos, pasagos formos inkstai (tiriant ultragarsu matoma nedidelė abipusė hidronefrozė).
Mažiau reikšmingi žymenys yra trumpas šlaunikaulis, pielektazė ( inksto geldelė>4mm), dvi virkštelės kraujagyslės, trumpa ausis, „golfo“ kamuoliukas (širdies papiliarinio raumens ar chordos kalcifikacija, dažniau kairiajame skilvelyje).
Ultragarsinės patikros trūkumai
Ultragarsas ne veltui vadinamas šešėlių mokslu.. Net ir patyrę, perinatologijos centruose dirbantys ultragarso specialistai, matuodami to paties vaisiaus sprando raukšlę, gali gauti kiek skirtingus rezultatus. O ultragarsinę patikrą statistinei nėštukei dažniausia atlieka paprastoje poliklinikoje dirbantis ginekologas. Tad tiek šis, tiek ir kiti “švelnieji” chromosominių sutrikimų žymenys gali arba likti nepastebėti, arba būti klaidingai įvertinti mažai patirties turinčio specialisto.Kraujo tyrimai
Kita prenatalinės diagnostikos tyrimų dalis, skirta įvertinti genetinių apsigimimų riziką yra nėščiosios kraujo tyrimai. Jų metu matuojami ir vertinami su nėštumu susiję kraujo biocheminiai žymenys. Remiantis gautais tyrimų rezultatais, bei papildoma informacija apie nėštumą (nėštumo trukmę, nėščiosios amžių, svorį, ligas ir t.t.) įvertinama apytikslė apsigimimo tikimybė.
Dvigubas kraujo testas
Pirmajį nėštumo trimestrą nėščiosios kraujyje matuojama PAPP-A (nėštuminis plazmos baltymas A) ir β-hCG (laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas). Vertinama rizika kūdikiui gimti su Dauno, Edvardso, Patau ir Ternerio sindromais.Vien tik kraujo tyrimai prenatalinėje diagnostikoje yra labai nepatikimi. Todėl, siekiant tikslumo, pirmajame nėštumo trimestre atliekamas kombinuotas testas, kurį sudaro dvigubas kraujo testas ir ultragarsinio tyrimo metu nustatomi vadinamieji markeriai. Kombinuotas testas riziką įvertina su 90-93% patikimumu.
Trigubas kraujo testas
Antrąjį nėštumo trimestrą (tik nuo 15 sav.) moters kraujo serume tiriami AFP (alfa-fetoproteinas), β-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas) ir E3 (nekonjuguotas estriolis). Vertinama rizika kūdikiui gimti su Dauno, Edvardso, Patau ir Ternerio sindromais bei nervinio vamzdelio defektu. Trigubas testas riziką įvertina su 70% patikimumu.Rezultatai
Gauti tyrimų rezultatai suvedami į kompiuterinę sistemą (PRISCA, Life Cycle ar kt.) Kompiuterine programa suskaičiuojama rizika vaisiaus chromosomų anomalijoms ir nervinio vamzdelio defektams. Jeigu rizika vaisiaus chromosominėms anomalijoms yra ≥1:150 – rizika laikoma didele. Tokiu atveju rekomenduojama invazinė prenatalinė chromosomų anomalijų diagnostika.Rizikos įvertinimo pagal kraują trūkumai
Tačiau, jeigu šiuos 150 “didelės” rizikos kūdikius tirsime atlikdami choriono gaurelių biopsiją - tai po procedūros nuo persileidimo žus trys (nes persileidimo tikimybė yra 2:100 arba 3:150). O šansai, kad tas vienintelis turintis genetinį defektą kūdikis papuls tarp tų trijų žuvusių nuo procedūros - tik 1:50.
Invazinė diagnostika
Kai ultragarsinės patikros rezultatai kelia įtarimą - siūlomi pavojingesni, bet tikslesni vaisiaus genetinės medžiagos tyrimai. Vaisiaus genetinę medžiagą galima paimti iš placentos, vaisiaus vandenų arba tiesiogiai iš virkštelės. Tai reiškia, kad mėginiai turi būti paimami iš gimdos vidaus, t.y iš uždaros ir sterilios erdvės, ją dalinai pažeidžiant.
Choriono gaurelių biopsija
Blogiausios šios procedūros sukeliamos komplikacijos yra persileidimas (~2%) ir infekcijos įnešimas (0,1%). Retais atvejais, nepataikius įdurti gali būti deformuotos vaisiaus galūnės. Taip pat, jeigu mamos rezus faktorius neigiamas - jai reikia suleisti anti-D imunoglobuliną, nes biopsijos procedūra gali sukelti Rezus izoimunizaciją (kai į mamos kraują patekus kūdikio kraujui mamos imuninė sistema pradeda gaminti imunoglobulinus, kurie per placentą nukeliavę į vaiko kraujotaką naikina vaiko eritrocitus ir sukelia mažakraujystę).
Vaisiaus vandenų tyrimas
Procedūros pradžioje atliekamas ultragarsinis tyrimas, nustatoma vaisiaus ir placentos padėtis, parenkama punkcijos vieta. Plona punkcine adata per pilvo ir gimdos sieną įduriama į vaisiaus vandenų maišo ertmę ir paimama 10-20 ml vaisiaus vandenų. Amniocentezė atliekama kontroliuojant ultragarsu. Gali būti taikomas lokalus (odos) skausmo malšinimas. Procedūra trunka apie 10 - 15 min.
Šios procedūros komplikacijos panašios, kaip ir choriono gaurelių biopsijos. Persileidimo tikimybė atlikus amniocentezę kiek mažesnė (~1%), nei choriono gaurelių biopsijos atveju (~2%). Infekcijos rizika panaši. Retais atvejais amniocentezė gali sukelti priešlaikinį vaisiaus vandenų nutekėjimą. Ir išlieka Rezus izoimunizacijos rizika.
Kordocentezė
Tai invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną. Ši procedūra yra labai sudėtinga ir rizikinga. Retai kada ji yra atliekama chromosomų anomalijų diagnostikos tikslais. Dažniausiai kordocentezei ryžtamasi, kai vaikučiui dar esant įsčiose būtina perpilti kraują (pvz. esant mažakraujystei dėl Rezus izoimunizacijos) ir rizika neatliekant šios procedūros yra didesnė, nei ją atlikus.Intervencinės diagnostikos trūkumai
Yra keletas esminių inervencinės diagnostikos trūkumų. Kadangi tiriama tik dėl kelių dažniausių ligų - net ir gavus gerus tyrimų rezultatus niekas negali užtikrinti, kad jūsų vaikutis tikrai bus sveikas. Egzistuoja daugybė genetinių sutrikimų, kurių net patys pavojingiausi vaisiaus tyrimai iš anksto negalės nustatyti.Net esant genetiniams apsigimimams, dažnai nėra įmanoma iš anksto prognozuoti, kiek stipriai jie paveiks vaikutį. Net ir taip gerai žinomas Dauno sindromas gali pasireikšti labai skirtingai. Nebūtinai Dauno sindromu sergantis vaikas bus protiškai atsilikęs.. Egzistuoja mozaikinis Dauno sindromas, kai tik dalis organizmo ląstelių turi šį genetinį sutrikimą. Tokie žmonės gali neturėti jokių Dauno sindromo simptomų arba turėti juos labai švelnia forma (pvz. dėmes akies rainelėje arba didesnius tarpus tarp kojos nykščio ir kitų kojos pirštų). Ar tokie galimi "defektai" gali būti pakankama priežastimi nutraukti vaikučio gyvybę?
Net jeigu vaikutis turės dauno sindromą - tyrimai rodo, kad 99% dauno liga sergančių žmonių gyvenime jaučiasi laimingi, 97% jaučiasi patenkinti tuo, kokie jie yra ir 96% jaučiasi patenkinti tuo, kaip jie atrodo. Kaip manote, ar gali tokiais skaičiais pasigirti "sveikoji" populiacijos dalis?
Kodėl jums gali būti pasiūlyta nutraukti nėštumą?
Nėštumo nutraukimo dėl medicininių priežasčių šalininkai sako, kad šeimai apsigimęs vaikelis yra didžiulė našta. Kad tokios šeimos dažnai neatlaiko išbandymų ir išyra. Kad vaikučiai su negalia nekada negalės gyventi pilnaverčio ir kokybiško gyvenimo ir nėštumo nutraukimas yra tarsi ankstyva eutanazija - nekaltos bejėgės būtybės išlaisvinimas nuo kančių. Tačiau ar tikrai siūlant tokius sprendimus rūpinamasi tik šeimos interesais?
Valstybės suinteresuotumas
Jeigu gimsta vaikutis su sklaidos trūkumais - valstybė privalo mokėti tokio vaikučio tėvams invalidumo pašalpas. Jeigu tėvai nusprendžia neauginti apsigimusio vaikučio - tuomet visos tokio piliečio išlaikymo ir gydymo išlaidos taip pat tenka valstybei.Jeigu toks vaikutis neišgyvena - valstybė sutaupo nemažą kiekį pinigų. O kai nėštumas nutrūksta / yra nutraukiamas iki 22 savaitės - tuomet net ir mirties pašalpos tėvams išmokėti nereikia. Akivaizdu, kad valstybei netekti potencialiai ligoto piliečio labiausiai apsimoka dar iki jam tampant piliečiu, t.y. iki 22 nėštumo savaitės.
Naujagimių mirtingumo statistika
Vienas svarbiausių nėštumo ir gimdymo priežiūros sistemos efektyvumo rodiklių yra perinatalinis mirtingumas. Šį įvertinimą sudaro negyvi gimę ir per pirmąsias septynias paras mirę naujagimiai (nuo 22 nėštumo savaičių ir 500 g svorio) skaičiuojant tūkstančiui gimdymų. Mūsų šalyje šis rodiklis yra mažiau nei 6. Tai yra geras rodiklis. Ir sveikatos apsaugos sistema yra motyvuota šį rodiklį išlaikyti kuo geresnį.Tuo pat metu kiekvienas nėštumas, kuomet vaikučiui įtariami apsigimimai, turi padidintą riziką baigtis perinataline mirtimi (nes vaikučiai, sergantys genetinėmis ligomis, dažnai savaime žūna dar būdami įsčiose arba netrukus po gimimo). Dėl šios priežasties vaikučiai su didesne apsigimimų rizika kelia pavojų ispūdingai mūsų šalies statistikai ir daug patogiau, kai jie vienaip ar kitaip žūna dar iki 22-os nėštumo savaitės.
Klausimai, kuriuos verta sau užduoti:
Dar prieš einant į pirmąjį tyrimą ultragarsu siūlyčiau užduoti sau tris klausimus:
- Ar galėsiu ramiai lauktis ir džiaugtis savo būsimu vaikeliu tuo atveju, jei pirminiai tyrimai parodys apsigimimo riziką, o rizikuoti savo mažylio gyvybe atliekant pavojingus invazinius tyrimus nesutiksiu?
- Ar galėsiu ramiai gyventi žinodama, kad praradau sveiką vaiką vien dėl to, kad norėdama įsitikinti jo sveikumu ryžausi atlikti invazinius tyrimus?
- Ar galėsiu ramiai gyventi su mintimi, kad mano sprendimu buvo nutraukta manyje augusio vaiko gyvybė? Net jeigu vaikutis buvo ligotas?
Kitas kelias arba jūsų teisė nežinoti
Jeigu vistik planuojate atlikti tyrimą ultragarsu - turite teisę paprašyti šį tyrimą atliksiančio mediko netikrinti genetinių apsigimimų žymenų arba bent jau jums apie juos nieko nesakyti. Tokiu būdu apsaugosite save nuo bereikalingo nerimo. Galėsite džiaugtis savo nėštumu ir ramia širdimi pamilti jumyse spurdantį mažylį. Apsaugosite save nuo sunkių ir širdį draskančių sprendimų ir gal būt klaidų, kurių niekada sau neatleistumėte.
Jeigu jumyse užsimezgusiai gyvybei nebus lemta išlikti - ji neišliks. Tačiau tai nutiks savaime, be jūsų įsikišimo. Na, o jeigu jūsų vaikutis išgyvens - tikimybė, kad su juo viskas bus gerai yra daug didesnė, nei tikimybė, kad jis bus apsigimęs. Tą galiu jums pasakyti be jokių tyrimų.
Tai jūsų kūnas, jūsų kūdikis ir jūsų pasirinkimas. Ar norite leistis į kelionę po prenatalinės diagnostikos pasaulį - nuspręsite patys. Svarbu, kad šis ir visi kiti jūsų pasirinkimai nėštumo ir gimdymo metu būtų priimami atsakingai ir pagįsti patikima informacija.
Palaimingo ir ramaus jums laukimosi!
---
Straipsnis parašytas bendradarbiaujant su Lietuvos sveikatos mokslų universitetu (LSMU). Ačiū dr. Eglei Machtejevienei už komentarus ir pastabas.
Komentarų nėra:
Rašyti komentarą